A medicina fetal ampliou a capacidade de investigar a saúde do feto ainda durante a gestação. Exames de ultrassonografia, testes de rastreamento genético e técnicas de análise do DNA permitem identificar alterações com maior antecedência. Nesse cenário, é importante diferenciar dois conceitos: rastreamento, que estima a probabilidade de uma condição, e diagnóstico, que busca confirmar ou excluir uma alteração.

Um dos procedimentos utilizados para diagnóstico pré-natal é a biópsia de vilo corial, também conhecida pela sigla CVS, do inglês chorionic villus sampling. O exame consiste na retirada de uma pequena amostra das vilosidades coriônicas, estruturas da placenta que se desenvolvem a partir do mesmo óvulo fecundado que originou o feto. O material pode ser submetido a diferentes análises cromossômicas e genéticas.

Segundo o professor Rodrigo Ruano, da Divisão de Medicina Materno-Fetal da Universidade de Miami, a indicação do procedimento deve estar relacionada a uma questão clínica específica. "Quando indicamos uma biópsia de vilo corial, não estamos simplesmente pedindo mais um exame. Estamos buscando responder a uma questão clínica específica. É preciso saber o que estamos procurando, qual teste genético deve ser realizado naquele material e, principalmente, como aquela informação poderá modificar o acompanhamento da gestação", afirma.

A principal característica da biópsia de vilo corial é permitir a investigação ainda no primeiro trimestre. Segundo o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), o procedimento é realizado entre 10 e 13 semanas de gestação. A International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) recomenda que seja feito após 10 semanas completas. A antecipação pode oferecer mais tempo para esclarecer um diagnóstico, complementar a investigação, organizar o acompanhamento da gestação e orientar a família. A escolha do procedimento, no entanto, depende das características de cada caso e da hipótese diagnóstica.

A distinção entre rastreamento e diagnóstico é importante para compreender o papel da CVS. Testes como a análise do DNA fetal livre circulante no sangue materno, conhecida como NIPT ou cfDNA, podem indicar maior ou menor probabilidade de determinadas alterações cromossômicas. Um resultado considerado de alto risco, porém, não equivale necessariamente a um diagnóstico.

Quando há suspeita de uma alteração, um exame diagnóstico pode ser indicado para confirmar ou esclarecer o achado. A biópsia de vilo corial pode ser considerada, por exemplo, quando um exame de rastreamento aponta maior probabilidade de alteração cromossômica, quando a ultrassonografia identifica achados suspeitos, diante de histórico familiar de doença genética ou quando os pais são portadores de determinada alteração. O procedimento também pode ser avaliado quando uma gestação anterior foi afetada por uma condição cromossômica ou genética. A indicação deve ser individualizada e acompanhada de aconselhamento adequado.

O material coletado também não corresponde a um único tipo de análise. Dependendo da situação clínica, podem ser realizados estudos cromossômicos, testes moleculares direcionados para doenças específicas e exames de maior resolução, como o microarray cromossômico. Em situações selecionadas, técnicas de sequenciamento, como exoma e genoma, também podem integrar a investigação. Por isso, a biópsia é o procedimento utilizado para obter o material. O exame laboratorial realizado posteriormente depende da pergunta clínica que se pretende responder.

"Hoje temos uma capacidade de investigação genética muito maior do que tínhamos há alguns anos. Mas quanto mais sofisticada se torna a tecnologia, maior é a importância da interpretação médica. Não se trata de pedir o maior número possível de testes, mas de escolher o exame adequado para aquela situação e saber interpretar seus resultados dentro do contexto da gestação", afirma Ruano.

A biópsia pode ser feita por via transabdominal ou transcervical. A escolha depende, entre outros fatores, da localização da placenta e das características da gestação. Na abordagem transabdominal, uma agulha é introduzida pelo abdome materno até a placenta. A ISUOG recomenda que o procedimento seja realizado com orientação ultrassonográfica contínua, para acompanhar o trajeto da agulha.

A experiência do profissional também é considerada um fator relacionado à segurança do procedimento. Diretrizes da ISUOG indicam que a biópsia não deve ser realizada antes de 10 semanas e apontam redução do risco de perda gestacional à medida que aumenta a experiência do operador. Como se trata de um procedimento invasivo, a possibilidade de perda gestacional é uma das principais preocupações das pacientes. Estudos mais recentes, porém, indicam que o risco adicional atribuível especificamente à CVS pode ser menor do que estimativas históricas.

Uma revisão sistemática e meta-análise publicada em 2019 na revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology avaliou sete estudos controlados sobre biópsia de vilo corial. Foram considerados 13.011 procedimentos e mais de 232 mil gestações no grupo de comparação. A taxa ponderada de perda gestacional após a CVS foi de 1,39%, contra 1,23% no grupo que não passou pelo procedimento. A diferença estimada atribuível ao procedimento foi de 0,20%, mas não apresentou significância estatística.

Isso não significa que o procedimento seja isento de risco. Os números precisam ser interpretados considerando também as características das gestantes submetidas à investigação invasiva. Muitas delas já apresentam fatores associados a maior risco de perda gestacional, como alterações observadas na ultrassonografia, resultados anormais em exames de rastreamento ou suspeitas de alterações cromossômicas.

"Não podemos simplesmente pegar toda perda gestacional ocorrida após uma biópsia e concluir que foi provocada pelo procedimento. É necessário separar, tanto quanto possível, o risco próprio daquela gravidez do risco adicional associado à intervenção. Os estudos contemporâneos mostram que, em centros especializados e com profissionais experientes, esse risco adicional é baixo", explica Ruano.